Главная / Статьи / Синдром Марфана

Статьи

Синдром Марфана

Синдром Марфана (СM) — аутосомно-доминантная, мультисистемная, соединительнотканная дисплазия, характеризующаяся вариабельностью клинических проявлений. Это заболевание, которое возникает в результате генной мутации с частотой 5 на 100 тысяч детей. Для синдрома характерно поражение опорно-двигательной системы, сердечно-сосудистой системы и глаз. Больные с синдромом Марфана обращают на себя внимание в связи с непропорциональным развитием скелета. У новорожденного заметны длинные пальцы на руках. Вся симптоматика заболевания формируется к 7-8 годам. У ребенка имеется астения, высокий рост, длинный узкий лицевой череп, большая длина конечностей, небольшой мышечный объем, воронкообразная грудная клетка, сколиоз, кифоз, плоскостопие, конская стопа, большая длина пальцев, большая растяжимость кожи и связок, избыточная подвижность суставов. На рентгенограмме видно истончение коркового слоя и костных трабекул. В половине случаев при синдроме Марфана сглажен шейный лордоз вплоть до образования его кифоза, что вызывает выравнивание физиологического искривления в грудном отделе позвоночника. У детей в 3/4 случаев определяется нестабильность позвоночника на уровне атланто-аксиального сочленения и сегмента С2-С3. Большой размер зубовидного отростка позвонка С2 предрасполагает к базиллярной импрессии и появлению спинномозговой симптоматики. По мере роста больного наблюдается уменьшение эластичности всех связок и снижение частоты нестабильности шейного отдела у подростков до 2% . У пациентов с синдромом Марфана имеется вальгус стоп, приведение переднего отдела стопы или 1 плюсневой кости, опускание сводов стопы, нарушение ходьбы в виде ее неуклюжести в связи с нестабильностью коленных суставов, перекосом туловища, слабостью мышц и деформацией стоп. Дети передвигаются, шаркая ногами, с избыточной ротацией нижних конечностей.

Общий вид ребенка с синдромом Марфана

Диагностика
Диагностика СМ основана на Гентских критериях. В основу диагностики СМ положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и системах. Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей системе патологически значимых изменений. Один большой критерий или несколько малых критериев свидетельствуют о вовлечении в патологический процесс той или иной системы.

Стопы при синдроме Марфана у грудничка, приведение 1 плюсневой кости, диспропорция переднего и заднего отделов стопы

Стопы при синдроме Марфана у взрослого, варус и подвывих в голеностопном суставе

Стопы при синдроме Марфана у юноши, вальгус заднего отдела стопы, приведение переднего отдела стопы, низкий свод

 

Таблица

Гентские критерии диагностики синдрома Марфана (De Paepe et al., 1996)

Большие критерии Малые критерии
 Опорно-двигательная система 
Наличие 4 признаков из 8 нижеследующих:
- Килевидная деформация грудной клетки
- Воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического вмешательства
- Отношение верхнего и нижнего сегментов тела <0,86 или отношение между размахом рук и ростом ≥ 1.05
- Положительный тест лучезапястного сустава и большого пальца по Штейнбергу
- Сколиоз > 20° или спондилолистез
- Выпрямление локтевого сустава до 170° и менее
- Медиальное смещение внутренней лодыжки, плоскостопие
- Протрузия вертлужной впадины, которая подтверждена на рентгенограмме
- Умеренная воронкообразная деформация грудной клетки
- Гипермобильность суставов
- Высокое твердое нёбо с плотным прилеганием зубов
- Деформации черепа: долихоцефалия, гипоплазия скуловых костей, энофтальм, скошенные глазные щели, ретрогнатия
 
Изменения в опорно-двигательной системе соответствуют большому критерию и считаются патологически значимыми изменениями, если выявляется не менее четырех из  восьми больших признаков. Опорно-двигательная система вовлечена, если выявляются не менее двух больших признаков, или один большой и два малых признака. 
Зрительная система 
- Подвывих хрусталика - Аномально плоская роговица (по результатам кератометрических измерений)
- Удлинение передне-задней оси глазного яблока (по данным УЗИ) с миопией
- Гипопластическая радужка и гипоплазия сфинктера зрачка
Зрительная система вовлечена, если выявлены два малых признака
Сердечно-сосудистая система
- Расширение восходящей аорты с аортальной регургитацией или без таковой и вовлечением как минимум синусов Вальсальвы, либо
расслоение восходящей аорты
(Оценка степени расширения проводится с учетом возраста и величины поверхности тела по номограммам)
- Пролапс митрального клапана
- Расширение ствола легочной артерии при отсутствии клапанного или периферического легочного стеноза или любой другой очевидной причины, в возрасте до 40 лет
- Обызвествление митрального кольца в возрасте до 40 лет
- Расширение либо расслоение стенки грудной или брюшной аорты в возрасте до 50 лет
Сердечно-сосудистая система вовлечена, если выявлен один большой или один малый критерий
Легочная система
Отсутствуют - Спонтанный пневмоторакс
- Апикальные буллы, подтвержденные на рентгенограмме грудной клетки
Легочная система вовлечена, если выявляется один малый признак
Кожные покровы
Отсутствуют  - Атрофические стрии, не связанные с выраженными изменениями массы тела, беременностью или частым локальным механическим воздействием
- Рецидивирующие или послеоперационные грыжи
Кожа вовлечена, если выявлен один малый признак 
Твердая мозговая оболочка
Пояснично-крестцовая дуральная эктазия, выявленная при КТ или МРТ Отсутствуют
Отягощенная наследственность
Наличие близких родственников, которые удовлетворяют данным диагностическим критериям, наличие мутации в FBN1, известной в качестве причины возникновения синдрома Марфана, или наличие ДНК маркеров синдрома Марфана Отсутствуют
Вовлечение при наличии одного большого признака

Требования к диагностике СМ различаются в зависимости от данных наследственного анамнеза у обследуемого пациента. Если семейный или наследственный анамнез не отягощен, СМ устанавливают при наличии больших критериев, по меньшей мере, в двух различных системах и вовлеченности третьей системы. В случае установления мутации, которая известна как вызывающая СМ, достаточно одного большого критерия в одной системе и вовлеченность второй системы.
Для лиц, находящихся в родственных отношениях с пациентом, у которого диагностирован синдром Марфана, достаточно наличия большого критерия в семейном анамнезе, а также одного большого критерия в одной системе и вовлеченности другой системы. В случае выполнения Гентских критериев диагностики СМ проводят молекулярно-генетическое исследование для поиска мутаций генов, кодирующих фибриллин. В том случае, когда у обследуемого отсутствуют два больших критерия в двух системах и признаки вовлечения третьей системы, диагноз СМ не может быть поставлен. Многие пациенты, не отвечающие Гентским критериям, требуют не меньшего внимания и медицинского наблюдения. Таких пациентов не относят к группе здоровых лиц. Выявленные в этой категории пациентов выраженные отклонения структуры и функции соединительной ткани, обозначают как марфаноподобный фенотип (МПФ). Помимо СМ, в Гентских критериях выделены сходные по фенотипическим проявлениям заболевания соединительной ткани. Существуют наследственные расстройства с частично совпадающими фенотипами, родственные синдрому Марфана: Врожденная контрактурная арахнодактилия. Семейная аневризма грудной аорты. Семейное расслоение стенки аорты. Семейная эктопия хрусталика. Синдром Лойе-Дитца. MASS — синдром. Синдром наследственного пролапса митрального клапана. Синдром Стиклера (наследственная артроофтальмопатия). Синдром Шпринтцена — Гольдберга. Гомоцистинурия. Синдром Элерса — Данло (кифосколиотический тип, гипермобильный тип). Синдром гипермобильности суставов.

Лечение
При синдроме Марфана применяют общеукрепляющее лечение. У подростка при прогрессирующем сколиозе делают операцию коррекцию позвоночника. Спинальная симптоматика в шейном отделе требует проведения операции декомпрессии и стабилизации позвоночника. У ребенка гиперподвижность голеностопного сустава и плоско-вальгусная деформация являются показанием для назначения профилактической обуви. При выраженном приведении переднего отдела стопы назначают антиварусную обувь. При плосковальгусной стопе и плоскостопии изготавливают индивидуальные ортопедические стельки по технологии 3D. При выраженной деформации стопы и затруднении передвижения изготавливают индивидуальную ортопедическую обувь по гипсовому слепку.

   

Профилактические сандалии
для детей П-01

Профилактические сандалии
для детей П-16
Антиварусные сандалии

Ортопедические индивидуальные стельки по технологии 3D:

Индивидуальная ортопедическая обувь

Мицкевич Виктор Александрович
Врач ортопед-травматолог, доктор медицинских наук

Дизайн и разработка сайта:
Елена Романова, Елена Филиппова
;